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儋州子宫内膜癌分子分型检测

临床应用

检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液

检测方法

NGS

报告周期

10个工作日

价格

4800元

适用人群

一项通过分析肿瘤样本的特定基因变化,帮助判断子宫内膜癌具体亚型的检测服务。

适用人群

  • 在儋州,已确诊为子宫内膜癌,需要明确分子分型以指导后续方案的人士。
  • 在儋州,病理类型复杂或不典型,传统病理难以明确分类的情况。
  • 在儋州,希望了解自己肿瘤的基因特征,为后续治疗选择提供更多参考信息的人士。
  • 在儋州,初次治疗前,评估肿瘤是否存在特定基因变化,如POLE突变或MSI状态。
  • 在儋州,希望进行更精细化个人健康管理,获取肿瘤生物学信息的女性。
  • 在儋州,有林奇综合征相关肿瘤家族史,考虑进行风险评估的个体。

检测内容

如果把子宫内膜癌想象成一个需要破解密码的复杂系统,这个检测就是一套精密的‘解码工具’。它主要检测两类核心信息。第一类是‘身份标签’,即检测PTEN、TP53、MLH1等与DNA修复和细胞生长调控相关的基因是否存在缺陷,以及MSI(微卫星不稳定性)状态。这些标签的组合决定了肿瘤属于四种主要分子亚型(POLE超突变型、MSI高型、拷贝数高型、拷贝数低型)中的哪一种。第二类是‘驱动信号’,即检测KRAS和PIK3CA基因的热点突变,它们像油门踏板,可能推动了肿瘤的生长。这项检测的发现,能为了解肿瘤的‘脾气秉性’提供分子层面的依据。需要了解的是,基因检测提供的是生物学信息,它不能直接等同于治疗方案,最终决策需结合其他临床情况综合判断。

检测流程

检测过程便捷,核心是获取有效的组织样本。您的医生会从您之前手术或活检获得的病理材料中,选取一小部分石蜡包埋的组织切片或组织块(玻片或蜡块),或者直接使用新鲜的穿刺活检组织。您无需为此额外取样或空腹。如果是邮寄,机构会提供专业的样本保存与运输套装。整个过程无痛,采样本身已由之前的医疗操作完成。在儋州的合作机构或通过邮寄方式均可完成样本递送。

准确性说明

本次检测采用高通量测序技术,对目标基因区域进行深度测序,技术本身具有很高的准确度和灵敏度。检测在符合规范的实验室内进行,确保过程安全,样本仅用于本次检测。报告会详细列出检测到的基因变异。如果检测结果为阴性,仅代表在所检测的基因和位点范围内未发现特定变异,不能完全排除其他未知因素的影响。任何检测结果都应与您的医生充分沟通,结合全面的情况来解读。在某些情况下,医生可能会建议结合其他检查来获得更全面的信息。

详细流程

  1. 在儋州咨询:通过电话或线上渠道,与顾问初步沟通检测相关事宜。
  2. 提交申请:根据指引填写信息并提交检测申请。
  3. 样本准备:联系您存放病理样本的医院病理科,准备所需切片或组织块。
  4. 样本寄送:使用检测机构提供的专业包材,将样本邮寄至指定实验室。
  5. 实验室检测:样本抵达后,进行基因提取、文库构建、上机测序和数据分析。
  6. 报告生成:生物信息专家分析数据,生成包含结果与注释的正式报告。
  7. 报告交付:通常在收到合格样本后约10个工作日内,将电子版报告发送给您。
  8. 报告解读:建议您与主治医生或专业人士共同审阅报告,理解其含义。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我是复发转移的子宫内膜癌患者,做这个检测能指导后续治疗吗?
非常适合。检测结果可明确MSI状态:约25-30%的子宫内膜癌为MSI-H型,是PD-1单抗(如帕博利珠单抗)的强适应证。同时,36个基因中包括PIK3CA、KRAS、ERBB2等靶向相关基因,可提示PI3K抑制剂、mTOR抑制剂等潜在用药机会。此外,还提供胚系突变信息,帮助评估遗传风险。
检测36个基因能发现CNV(拷贝数变异)吗?
可以。本检测覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异,其中CNV分析用于识别高拷贝型(CN-H)和低拷贝型(CN-L)。CN-H亚型通常伴随TP53突变及染色体大量拷贝数变化,预后最差。但需注意,NGS对CNV的灵敏度有限,尤其低丰度拷贝数改变可能漏检。
我在儋州,报告上写的36个基因里为什么没有HER2?
本检测包含ERBB2基因(即HER2),位于36基因列表内。通过检测ERBB2的SNV、INDEL、CNV和融合,可评估HER2状态。少数子宫内膜癌(约5-10%)存在HER2扩增或突变,可能从抗HER2靶向治疗(如曲妥珠单抗)中获益。请查看报告中ERBB2的具体变异结果。
我做完手术做了这个检测,多久需要复查一次?
复查频率主要取决于您的TCGA分子分型和手术病理分期。一般来说:POLE突变型复发风险极低,可适当延长复查间隔;CN-H型则需更密切随访。常规术后2年内每3-6个月复查一次,3-5年每6-12个月一次。具体方案请遵照主治医生建议,结合您的情况制定个体化复查计划。
我在儋州,采样后怎么寄送样本?
您或医院将样本(如石蜡切片或新鲜组织)按我们提供的专用包装盒密封,选择顺丰或京东冷链快递至实验室即可。我们合作的物流会确保样本在运输中保持稳定,您只需在采样后联系客服获取寄送指引和预约快递上门取件。

注意事项

  • 检测费用为7800元,需个人自费,不纳入医保报销范围。
  • 请确保提供的病理样本信息(如姓名、病理号)准确无误。
  • 样本邮寄前请确认已妥善固定密封,并使用提供的专用冷链或防震包装。
  • 检测周期自实验室确认收到合格样本后开始计算,约10个工作日出具报告。
  • 报告为专业医学信息,建议在医生指导下解读,勿自行诊断或更改治疗方案。
  • 检测结果及个人数据将依照隐私政策严格保密。
  • 部分老旧或处理不当的样本可能因DNA质量不佳影响检测,可能需要重新采样。
  • 此检测主要针对肿瘤组织,若同时送检血液样本(如对照),请分开包装并标明。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (5条,均分4.6)

毛** 已验证 家族史筛查

因为自己得过结直肠癌,所以对癌症相关检测特别关注。这个检测技术很先进,跟国际指南接轨。就是价格有点小贵,如果能纳入医保或者有一些减免政策就更好了。不过为了精准治疗,该做还是得做。

机构回复

非常感谢您从专业角度给予的肯定。价格方面,我们一直努力通过技术创新和规模效应降低成本,并积极推动相关医疗保障的进展。

2026-05-3164人觉得有用
龙** 已验证 术后复查

医生推荐做的,说对制定术后辅助治疗计划很重要。报告专业性很强,但有些术语对我们外行来说有点难懂。好在有解读服务,电话里老师讲得很仔细,还给划了重点。整体满意。

机构回复

感谢您的反馈。我们已注意到报告在通俗性上可以做得更好,正在开发患者摘要版。同时,我们的解读服务会持续为您提供支持。

2026-05-2422人觉得有用
侯** 已验证 甲状腺结节

检测本身没问题,结果很有用。就是等报告的时间比预期长了三四天,心里挺焦急的。价格不算便宜,希望付费后能在时效上更有保障一些。客服态度倒是很好,一直帮忙催问。

机构回复

非常抱歉给您带来了焦急的等待体验。我们会持续优化内部流程,提升检测效率,并加强时效告知管理。感谢您的理解和反馈。

2026-05-2719人觉得有用
尹** 已验证 二次手术前

准确性和速度都符合预期,没出岔子。但等待过程中,线上客服虽然态度好,但有时对于具体技术问题也给不出太深入的解答,只能转给技术部门,中间有点时间差。希望客服培训能更全面些。

机构回复

非常感谢您指出我们服务中可以改进的细节。您反馈的客服专业深度问题非常重要,我们将加强客服团队的跨部门培训,力争为您提供更高效、深入的咨询服务。

2026-05-2263人觉得有用
朱** 已验证 肝癌家属

一开始觉得花大几千做个检测心疼,但家人坚持要做。现在治疗告一段落,回头算总账,因为检测避免了用某种昂贵的靶向药(结果显示可能无效),实际上省下了更多钱。这笔账算下来,性价比超高。

机构回复

您的分享非常宝贵。精准医学的意义不仅在于“用什么药有效”,也在于“避免用什么药无效”,从而节省宝贵的医疗资源和家庭支出。感谢您。

2026-05-0911人觉得有用

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